Résumé

Introduction : Le syndrome de Sotos est une pathologie génétique rare associant croissance excessive, macrocéphalie et troubles du neurodéveloppement, liée à des anomalies du gène NSD1. Rapport de cas : Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 2 ans et 3 mois présentant une avance staturo-pondérale (> +3 DS), une macrocéphalie, une dysmorphie faciale typique et un retard du langage. L’exploration a exclu les diagnostics différentiels et le séquençage génétique a confirmé une variante pathogène du gène NSD1. Conclusion : Ce cas souligne l’importance de la démarche diagnostique et de la confirmation moléculaire.

Mot-clés :

Syndrome De Sotos ; Nsd1 ; Macrocéphalie ; Croissance Excessive ; Diagnostic Moléculaire